Co způsobuje ALS? Vědecké poznatky o příčinách amyotrofické bokové sklerózy

ALS není jen vzácná nemoc. Je to pomalý, nezastavitelný úpadk, který postupně zničí schopnost těla hýbat, mluvit, jíst a dokonce dýchat. V České republice jich každý rok postihne přes 150 lidí. Většina z nich je mezi 40 a 70 lety. Ale proč to vůbec nastává? Proč se některým lidem začnou ztrácet motorické buňky, které řídí svaly? A proč to neplatí pro většinu ostatních?

Co vlastně ALS je?

ALS znamená amyotrofická boková skleróza. Název je složitý, ale význam je jednoduchý: amyotrofie znamená ztrátu svalů, boková odkazuje na místo v míše, kde se nacházejí nervové buňky, a skleróza znamená tvrdnutí - v tomto případě náhradní tkáň, která vzniká po smrti nervových buněk. ALS postihuje horní i dolní motorické neurony - ty, které přenášejí signál z mozku přes míchu až do svalů. Když tyto buňky zemřou, svaly se začnou ztrácet, ztuhovat a nakonec úplně přestanou reagovat.

Nemoc se nezachycuje v krvi. Neobjeví se na rentgenu. Nezjistíte ji při běžném vyšetření. Diagnóza přichází až po měsících nebo letech, kdy pacient už nemůže chodit, zvednout ruku nebo polknout. A právě proto je důležité pochopit, co ji způsobuje - nejen kvůli léčbě, ale kvůli prevenci.

Genetika: když je nemoc v rodině

Přibližně 5-10 % případů ALS je dědičných. To znamená, že někdo v rodině už měl tuto nemoc a přenesl na potomky určitou genetickou vadu. Nejčastější mutace se vyskytuje v genu SOD1, který by měl chránit buňky před toxickými látkami. Když je tento gen poškozený, buňky se začnou samy otravovat. Další známé mutace se nacházejí v genech C9orf72, TARDBP a FUS.

Když máte rodiče nebo sourozence s ALS, riziko je vyšší - ale stále neznamená, že nemoc přijde. Většina lidí s dědičnou formou ALS nezačne mít příznaky až ve 40. nebo 50. roce života. A i když máte tuto mutaci, není jisté, že se nemoc projeví. Někteří lidé s těmito genetickými vadami žijí celý život bez příznaků.

Životní styl: má vliv kouření nebo sport?

Na rozdíl od některých jiných nemocí, ALS se nevyvíjí kvůli špatné stravě nebo nedostatku pohybu. Ale některé faktory zvyšují riziko. Nejvíce prokázaným je kouření. Více než 20 studií ukázalo, že kuřáci mají o 30-50 % vyšší riziko ALS než nekuřáci. Důvod? Toxiny v kouři poškozují nervové buňky a zvyšují zánětlivé procesy v těle.

Pracovní vystavení chemikáliím - například pesticidům, těžkým kovům nebo organickým rozpouštědlům - je další možný faktor. Výzkumy na vojácích, kteří sloužili v Perském zálivu, ukázaly vyšší výskyt ALS. V některých studiích se objevila souvislost s opakovanými zraněními hlavy - například u boxerů nebo fotbalistů. Ale to je stále jen hypotéza. Není důkaz, že zranění hlavy přímo způsobuje ALS, ale může aktivovat skryté genetické riziko.

Co se týče sportu? Některé studie naznačují, že profesionální sportovci mají mírně vyšší riziko. Ale nejde o běhání, plavání nebo cyklistiku. Spíše o extrémním fyzickém zatížení, které zvyšuje oxidační stres - tedy poškozování buněk volnými radikály. Ale to platí jen pro některé skupiny. Pro běžného člověka, který cvičí 3x týdně, není sport rizikem. Naopak - pohyb může pomoci zpomalit pokrok nemoci u těch, kteří ji už mají.

Stárnutí a záněty: když tělo přestává fungovat jako má

ALS je nemoc, která se nejčastěji objevuje u lidí ve věku 55-75 let. To není náhoda. S věkem tělo méně efektivně odstraňuje poškozené buňky a hromadí se v něm toxiny. Nervové buňky jsou zvláště citlivé na tento proces. Když se v nich začnou hromadit špatně složené proteiny - jako je TDP-43 - začnou se „zakládat“ a zemřít.

Chronickej zánět je další klíčový faktor. I když nemáte infekci, vaše tělo může mít „tichý zánět“ - například kvůli obezitě, stresu nebo selhání střevního mikrobiomu. Tyto procesy produkují látky, které poškozují nervové buňky. Výzkumy na myších ukázaly, že potlačení zánětu zpomaluje pokrok ALS. To znamená, že i když nemůžete změnit geny, můžete ovlivnit prostředí, ve kterém tyto geny fungují.

Co není příčinou ALS?

Je důležité vědět, co ALS není. Není to infekce - nešíří se jako chřipka. Není to výsledek vakcíny - žádná studie nenašla spojení mezi očkováním a ALS. Není to výsledek elektřiny z mobilu, Wi-Fi nebo elektrických zařízení. I když se o tom mluví na internetu, žádný vědecký důkaz to nepodporuje.

ALS také není výsledek „negativních myšlenek“ nebo „emocionálního stresu“. Ano, stres může zhoršit příznaky, ale nezpůsobuje nemoc. Stejně tak neexistuje žádný „náhradní lék“, který by ALS vyléčil. Nejsou to byliny, speciální diety, či „čištění těla“.

Co je výzkum dnes?

Vědci dnes zkoumají ALS z několika směrů. Jedna skupina se zaměřuje na genetické terapie - například pomocí CRISPR, aby opravily poškozené geny. Jiní testují léky, které blokují škodlivé proteiny, jako je TDP-43. Další výzkum se zabývá střevní mikrobiomem. Zjišťují, zda změna bakterií ve střevech může ovlivnit průběh nemoci. Některé studie ukázaly, že pacienti s ALS mají jiné bakterie než zdraví lidé.

Nejnovější přelom přišel v roce 2024, kdy vědci z University of California identifikovali nový biomarker v krvi - protein, který se zvyšuje ještě před prvními příznaky ALS. To znamená, že v budoucnu budeme moct detekovat nemoc dříve, než se začnou svaly ztrácet. A to je klíč k efektivní léčbě.

Co můžete dělat dnes?

Neexistuje žádný způsob, jak si ALS zcela vyléčit. Ale existují věci, které snižují riziko:

• Přestanete kouřit. Je to nejúčinnější opatření, které můžete udělat.
• Udržujte zdravou váhu. Obezita zvyšuje zánět a oxidační stres.
• Jíte více zeleniny, ovoce a ryb. Potraviny bohaté na antioxidanty chrání buňky před poškozováním.
• Vyhněte se dlouhodobému vystavení pesticidům a chemikáliím. Pokud pracujete v zemědělství nebo průmyslu, používejte ochranné pomůcky.
• Nezneužívejte alkohol. Přílišné množství poškozuje nervové buňky.

Nezapomeňte: ALS není výsledek vaší chyby. Většina lidí, kteří ji mají, nikdy nekouřili, nebyli obezitní, nepracovali s chemikáliemi. Někdy se to prostě stane. Ale pokud víte, co můžete ovlivnit - můžete si snížit riziko a zároveň podpořit své tělo, aby bylo co nejsilnější.

Co se děje v Česku?

V České republice je ALS léčena v několika specializovaných centrech - v Praze, Brně, Ostravě a Plzni. Klinické pokusy se zde účastní i čeští pacienti. V roce 2025 byl zahájen první český projekt, který testuje nový lék zaměřený na TDP-43 protein. Výsledky se očekávají do konce roku.

Největší problém není léčba - ale diagnóza. Většina pacientů čeká na správnou diagnózu více než rok. Proto je důležité, aby lékaři věděli, jak ALS vypadá na začátku: slabost v ruce nebo noze, neobvyklé křeče, potíže s mluvením. Pokud se to objeví, je třeba ihned odeslat pacienta na neurologické vyšetření.